Der Genforscher Michael Snyder von der kalifornischen Universität Stanford sorgte im März über Fachkreise hinaus für Aufsehen, als er das Ergebnis einer Studie veröffentlichte - über sich selbst. 14 Monate lang hatten er und vierzig Kollegen seine komplette Genomsequenz (die Gesamtheit der DNA einer Zelle) entschlüsselt, zu verschiedenen Zeitpunkten Millionen Proteine und andere Moleküle in seinem Blut untersucht und eine Fülle von biochemischen Daten erhoben. Mit diesen Daten wurden erblich bedingte Risiken für Krankheiten bestimmt. „Mir waren keine Fälle von Typ-II-Diabetes in meiner Familie oder Risikofaktoren bekannt“, wird Snyder in einer Presseerklärung zitiert, „aber durch die Genomsequenz stießen wir auf eine genetische Prädisposition. Darum haben wir meine Blutzuckerwerte gemessen und waren in der Lage zu beobachten, wie sie nach einer üblen Virusinfektion in die Höhe geschossen sind.“ Snyder wandte sich an seinen Hausarzt, der einige Wochen später tatsächlich die Krankheit diagnostizierte. Snyder stellte sofort seine Ernährung um. So gelang es ihm, Schäden zu verhindern, die aufgetreten wären, wenn die Erkrankung noch jahrelang unbemerkt geblieben wäre. „Die Art, wie wir Medizin betreiben, ist beklagenswert unzureichend“, sagt Snyder, „du gehst zum Arzt und er misst weniger als 20 Dinge. Wir sollten tausende, wenn nicht Millionen von Dingen messen.“ So könnte die Zukunft des Gesundheitswesens aussehen. „Personalisierte Medizin“ heißt es, das Versprechen einer individuellen Therapie, die genetische und andere durch Molekularanalyse gewonnene Informationen nutzt, um dem Patienten eine maßgeschneiderte Therapie mit dem für ihn optimalen Verhältnis aus (erwünschter) Wirkung und (unerwünschter) Nebenwirkung zu bieten.
Medizin, die nicht von der Stange kommt
Voraussetzung ist ein aussagekräftiger Biomarker-Test. Als Biomarker bezeichnet man biologische Messgrößen, die im Blut, in anderen Körperflüssigkeiten oder im Gewebe eines Patienten vorkommen und in Zusammenhang mit Krankheitsbildern oder anderen biologischen Prozessen gebracht werden können. Derzeit gibt es in Deutschland über 20 Medikamente, bei denen ein solcher Test vorgeschrieben ist oder empfohlen wird. Die Kombination aus Test und Medikament, auch Companion Diagnostics genannt, ist derzeit der Kernbereich der Personalisierten Medizin. „Das bedeutet, dass ein Medikament nur dann verabreicht wird, wenn der Patient durch ein Diagnostikum in eine bestimmte Gruppe eingeordnet werden kann. So gibt es eine deutlich höhere Chance, dass er von diesem Medikament profitieren kann“, erläutert Horst Domdey, Geschäftsführer der Martinsrieder Clustermanagement-Organisation Bio-M. Ein gutes Beispiel sei das gegen Brustkrebs eingesetzte Medikament Herceptin der Schweizer Firma Roche: „Vor Verabreichung wird getestet, ob auf den Brustkrebszellen ein bestimmtes Eiweiß in erhöhter Konzentration vorkommt. Nur wenn ein bestimmter Schwellenwert überschritten ist, gibt es eine Chance, dass durch das Medikament das Fortschreiten der Krankheit verhindert oder verlangsamt wird.“ Leider sei die Suche nach einem Biomarker, der eine gute Eingruppierung der Patienten ermögliche, „mit der nach der Nadel im Heuhaufen vergleichbar“, so Domdey.
Diagnostik und Pharmazie Hand in Hand
Bei Roche selbst sieht man sich am Anfang eines vielversprechenden Weges. „Personalisierte Medizin ist bereits Realität. Neue Therapiekonzepte, wie zum Beispiel zur Behandlung von schwarzem Hautkrebs, folgen diesem Ansatz und sind bereits zugelassen, weitere Zulassungen sind beantragt“, sagt Christian Meisel, Leiter der Onkologie und Diagnostik in Roches Biotechnologie-Zentrum im oberbayerischen Penzberg. „Man kann sich vorstellen, dass es durch die Anwendung der Personalisierten Medizin langfristig gelingen wird, selbst bereits metastasierte Krebserkrankungen, die derzeit in der Mehrzahl der Fälle zum Tode führen, in eine chronische, über längere Zeit handhabbare Erkrankung zu überführen.“ Dass der Pharmakonzern auch in der Diagnostik weltweit führend ist, hält Meisel für einen einzigartigen strategischen Vorteil. „Es gibt keine Firewalls, keine Patentstreitigkeiten oder ähnliches. Die Wissenschaftler gehen sehr früh, wenn ein Zielpunkt interessant ist, zusammen, entwickeln gemeinsam Konzepte und treiben gemeinsam Projekte voran.“ Andere Pharmakonzerne hingegen müssten erst mit Diagnostik-Firmen sprechen. „Das ist in der Regel in einer frühen Phase eher schwierig, weil man da nicht so offen mit einander kommuniziert, und es bleiben immer Firewalls bestehen.“ Derzeit verfolge Roche über 200 Kollaborationen, bei denen Diagnostik und Pharma zusammenarbeiten, nicht nur in der Onkologie, sondern auch bei Antikörpern zur Behandlung von Alzheimer oder Asthma. Auch Horst Domdey ist sich sicher, dass die Zahl der Medikamente, die gemeinsam mit einem Biomarkertest eingesetzt werden, deutlich zunehmen wird - nicht zuletzt deshalb, weil in Deutschland und anderen Ländern Medikamente nur zugelassen werden, wenn sie deutlich effektiver sind als die bisherigen. „Oft aber ist ein Wirkstoff bei einer Teilgruppe sehr wirksam, bei einer anderen hingegen gar nicht.“ Herceptin zum Beispiel wirke nur bei zwölf Prozent aller Patientinnen. „Bei denen aber, die durch den Biomarkertest ausgewählt wurden, beträgt die Erfolgsquote 50 Prozent. Das ist ein Riesensprung, und dann sind die Krankenkassen auch bereit, das aufwendig hergestellte Medikament zu zahlen.“
Biomarkertest statt Trial-and-Error
Die aber sind noch zurückhaltend. Durch die Personalisierte Medizin werde jede Krankheit zur „seltenen Erkrankung“, warnt Hardy Müller vom Wissenschaftlichen Institut der Techniker Krankenkasse für Nutzen und Effizienz im Gesundheitswesen (WINEG). „Die Resultate können nicht mehr mit den bisherigen Begründungslogiken des Gesundheitssystems beherrscht werden.“ Zudem sei bei der Erhebung und Interpretation von Biomarkerbefunden eine äußerst umfangreiche Aufklärung und Beteiligung des Patienten erforderlich. „Die Haftungsrisiken des Arztes werden im Zuge der personalisierten Medizin beträchtlich steigen, ebenso der Informationsbedarf der Versicherten. Wie diese notwendigen Informationen erstellt, implementiert und evaluiert, die Akteure aufgeklärt werden können, ist bislang nicht diskutiert, geschweige denn geklärt“, so Müller.
Bio-IT fischt in Informationssuppe
Informationstechnische Herausforderungen sieht auch Martin Walger, Geschäftsführer des Verbands der Diagnostica-Industrie: „Die zu verarbeitenden Datenmengen werden immer größer, da braucht man eine entsprechende Bio-IT, die das managt. Es wird darauf ankommen, in der Suppe der Milliarden von Informationen die richtigen Muster erkennen zu können“. Das Gesundheitswesen sei seit jeher ein sehr informationsintensiver Bereich, sagt Balazs Szathmary, Leiter der deutschen Health Care-Sparte des Softwareriesen Oracle. „Im Vergleich dazu ist die heutige IT-Durchdringung relativ gering“. Das anteilige IT-Investitionsvolumen betrage nicht einmal die Hälfte des Volumens im Finanzsektor. Dennoch gebe es bereits weit entwickelte Krankenhausinformations- und Arztpraxissysteme, deren klinische Module viele Aspekte der Personalisierten Medizin abdeckten. „Viele dieser Funktionen werden aber noch nicht flächendeckend genutzt“, so Szathmary. Ungeklärte juristische Fragen ständen dem ebenso entgegen wie das Problem der Finanzierung. Patientenverbände hoffen auf rasche Fortschritte: „Es gibt täglich mehr Belege dafür, dass Companion Diagnostics die Wirksamkeit von Medikamenten steigert“, sagt Nancy Roach, Direktorin der amerikanischen Organisation Fight Colorectal Cancer. „Für Krankheiten wie Krebs, bei denen Zeit ein Luxus ist, kann die Fähigkeit, eine Behandlung auf das Genom einer bestimmten Person abzustimmen, statt auf zeitraubendes Trial-and-error zu setzen, den Unterschied zwischen Leben und Tod bedeuten.“
